染色体的平衡和不平衡易位

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在染色体筛查中，有些人经常会检测到染色体易位供卵宝宝，担心会不会影响生育和后代的健康。 让我们了解什么是染色体易位。

染色体易位可分为平衡易位和不平衡易位。 其中最常见的是平衡易位。

当两条染色体各自在一个点断裂并相互交换位置以形成两条新的杂合染色体时，就会发生平衡易位，也称为相互易位。 相互易位仅引起染色体片段位置的变化借卵包成功包生男孩，但仍保留全部基因。 平衡易位携带者往往没有任何疾病或异常，外貌、智力和发育均正常。

染色体平衡易位的携带者在生殖细胞形成过程中可形成多达18种配子供卵宝宝，其中只有一种是完全正常的染色体的平衡和不平衡易位，一种是平衡易位染色体，两者均能正常繁殖，而其余16种配子都是单体或部分单体、三体或部分三体异常表型染色体的平衡和不平衡易位，常导致胚胎期发育失败，难以发育成型。 临床上，生化妊娠或早期流产常发生在孕早期，可能导致出生缺陷的新生儿。 国际研究显示，染色体核型正常且胚胎平衡的易位携带者夫妇所占比例（74%）与核型正常的非易位携带者夫妇（77%）相近。

不平衡易位与平衡易位相似，都是在两条染色体之间存在片段交换，但基因丢失发生在位置交换中。 在这种情况下染色体问题供卵，由于重要功能的丧失，胚胎一般更容易停止繁殖染色体问题供卵，导致妊娠失败，临床上常表现为不孕和流产； 当易位涉及同源近端着丝粒染色体时，会出现一种特殊情况：没有正常活产的婴儿。 如果父亲携带同源结构重排染色体问题供卵，则供体精子可能是合适的选择。 如果母亲携带重排基因，则应讨论捐赠卵子。

目前，对于染色体平衡或不平衡易位，应到正规医疗机构就诊借卵生女儿，进行相应的检测和治疗。

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