染色体核型分析可以检查哪些疾病(染色体简单介绍)

染色体核型分析可以检查哪些疾病

一、不孕不育

在患有少弱畸精子或无精子症的男性中，约有10%的人存在染色体异常;不明原因不孕或反复流产的夫妇中，有3-6%的人存在染色体异常。对于染色体可能有异常的夫妇，临床医生一般会建议他们在怀孕或人工助孕之前，进行染色体核型分析。

二、出生缺陷儿

智力低下患者、畸形儿、先天愚型、唐氏儿等染色体核型分析，能够帮助寻找遗传相关基因，有助于预测再生育患儿的风险。

三、优生优育

备孕期间的夫妻俩进行染色体核型分析能够提前发现染色体问题，并通过相应干预措施来减少反复流产、不明原因不孕不育的发生率。

四、唐氏综合征

现目前，临床上发现的染色体疾病有100多种，其中常见于胎儿的就是唐氏综合征。所以孕期进行染色体核型分析能够及时发现胎儿是否存在染色体异常的情况，是防治唐氏综合征的重要方法。

人类染色体都有特定的形态和结构，所以通过对染色体的检查可以判断体内是否存在染色体或遗传性疾病。并且人的染色体自出生后就不会发生改变，因此染色体核型分析检查终身有效，对于临床检测有重要意义。到底，染色体核型分析可以检查哪些疾病呢?下面，就由为大家做一个详细讲解。

染色体简单介绍

染色体位于细胞核中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。女性正常染色体核型为：46,XX;男性正常染色体核型为：46,XY。染色体作为人类重要的遗传物质，任何一条数目或者结构的异常，都可能导致疾病的发生。因此，想要了解染色体是否发生异常，是否存在基因遗传性异常等问题，就需要通过染色体核型分析进行检查。

染色体核型分析是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查，是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。从而分析体内是否存在染色体结构等异常所致的疾病，如反复流产、遗传代谢性疾病、白血病、唐氏儿等。