“完全正常”染色体的第三代试管婴儿

导读:

最近染色体平衡易位的带着者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技能，比传统的选择平衡信号胚胎技能更进一步，能够彻底地筛掉和爸爸妈妈相同的潜在带着者，让孩子彻底脱节染色体平衡易位的困扰，好像哪个医院不主张做这种胚胎检测，就水平不行。如此完美的技能是否真的很完美呢？

“彻底正常”染色体的第三代试管婴儿

染色体平衡易位者的生育方法

在复发性流产和不孕不育的配偶中，约有5%6%的配偶其间一方有染色体平衡易位带着，也就是说，尽管TA的两条不同源的染色体片段交换，但基因信号大致平衡，所以和正常人并无二致。可是一旦生育，就或许在男女双方染色体重组的时分，胚胎呈现染色体信号不平衡，而呈现“胚停”，有的胚胎还有时间短的胎心搏动，乃至导致变形或智力低下儿出世。这些平衡易位的染色体“断裂点”或许不都相同。

图：染色体平衡易位和同源配对

这种子孙发生染色体信号不平衡的流产发生率较高。比方，爸爸妈妈一方带着染色体彼此平衡易位，能够发生至少18种不同染色体组成类型的胚胎，这么多种胚胎中，只要1种是染色体彻底正常，1种染色体彼此平衡易位带着，其它均为不平衡胚胎会导致流产。实践上发生正常或许平衡的胚胎概率和易位涉及到不同的染色体、不同的断裂点有关。

在没有“试管婴儿”技能之前，染色体结构反常带着者只能经过天然试孕，等候那枚染色体组合正常的胚胎呈现。“命运”好的人，或许不流产就天然怀孕而正常生育。“命运”欠好的人，或许就会重复流产。由于存在染色体反常形成智力低下患儿的危险，所以即便没有发生流产，孕中期主张行羊水穿刺染色体确诊，承认胎儿染色体正常或许为“平衡”状况，才干持续妊娠至临产。

图：PGT试验流程

PGT辨别胚胎染色体结构反常带着者新技能

带着者筛查存在问题需求充沛知情

经过带着者辨别，选择彻底正常胚胎移植，能够防止子孙遗传相同染色体结构反常而面对类似的生育问题。所以，从理论上来说，这个技能好像愈加完美，也很简单取得医师和患者的追捧。可是，在实践临床使用过程中，有些问题需求向患者配偶说清楚，而不能片面夸张技能的抱负结局：

01

技能问题

从技能原理上来看，染色体结构反常带着者的辨别有两个要害点，一是辨别断裂点，二是树立连锁联系。假如断裂点坐落基因的高度重复区域或许导致无法精确取得断裂点，此外基因重组、扩增过程中的等位基因脱扣的存在，都或许导致辨别失利或许得到过错的定论，现在尚无这项技能的精确性和有效性的数据目标。

02

功率问题

依据咱们的临床数据显现，在染色体易位PGTSR周期中，约28%的活检周期没有可移植“平衡”胚胎，均匀每活检周期仅1.3枚可移植的“平衡”信号的胚胎。也就是说，自身平衡的胚胎就少之又少，加上胚胎的发育潜能不确定，适当一部分患者的胚胎连做带着者检测的时机都没有。现在已有的研讨报导均为方法学验证和个案报导，详细临床功率和成功活产率尚不清晰。