17号染色体异常的影响(17号染色体异常的症状)

人体每个细胞同样都含有23对染色体。正常情况下，染色体是成对出现的，其中17号染色体的遗传物质，一半来自于父亲，另一半来自于母亲，刚好形成一对。17号染色体由大约8300万个DNA碱基对组成，占细胞总DNA的2.5%-3%。17号染色体异常的个体，常常具有生长发育缓慢、智力低下、精神障碍、肌肉痉挛的症状。

17号染色体异常相关疾病

17号染色体可能含有1100-1200个基因，该基因控制并制造对应的蛋白质，维持人体生命功能运转，如果17号染色体出现异常，会引起不同的疾病，如精神病、白血病、皮肤癌、癫痫病等，具体内容如下：

一、17q12缺失综合征

是由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症。17q12缺失综合征的症状包括肾脏和泌尿系统障碍，还会出现成熟型糖尿病5型(MODY5)的糖尿病，患者往往发育迟缓、智力低下以及患有精神疾病。17号染色体异常的女性，一般生殖器和子宫的发育不良，与17q12缺失综合征相关的特征差异很大，甚至在同一家庭的受影响成员中也是如此。

二、17q12重复

是17号染色体出现异常，并且其中一小段17号染色体在每个细胞中异常复制所导致。由于染色体片段重复，相关的体征和症状差别很大，一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人可能有智力低下、发育迟缓和各种身体异常症状。

三、急性早幼粒细胞白血病

该疾病是由染色体15和17之间遗传物质的重排和易位所引起的。原本是体细胞突变的遗传变异并非是遗传，因为染色体彼此交换或发生互逆，并且没有遗传物质被获得或丢失，由该融合基因产生的蛋白质称为pML-RARα。

四、Charcot-Marie-Tooth病

是由影响pMp22基因的变化所引起，Charcot-Marie-Tooth疾病会损害身体的周围神经，这些神经将大脑和脊髓与肌肉和感觉细胞联系起来，患者通常会存在触觉、疼痛、发热和声音等感觉障碍。周围神经损伤可导致足部、腿部和手部肌肉的感觉改变或丧失。

五、Dermatofibrosarcomaprotuberans

标记为t(17;22)的17号染色体和22之间的基因遗传物质发生易位，会导致称为皮肤纤维肉瘤突起的罕见类型的皮肤癌。

六、Koolen-deVries综合症

是由17号染色体上的少量遗传物质微缺失所导致，这种疾病的症状是患者生长发育迟缓、智力低下，没有社交倾向及各种身体异常。

七、Miller-Dieker综合征

是由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的，基因遗传物质片段的删除大小，因受影响的个体而异，17号染色体上特定基因的丢失，会引起大脑发育的问题，如大脑表面异常平滑。这种大脑发育异常会导致严重的智力低下、发育迟缓、癫痫发作、肌肉僵硬、肌肉张力减弱和喂养困难等症状。

八、potocki-Lupski综合征

是由每个细胞中一小片17号染色体重复所产生的，特别是指定为p11.2的短(p)臂区域。这种情况的特征是患者发育迟缓，轻度至中度智力残疾，在行为问题上，存在自闭症谱系障碍、睡眠障碍和其他健康问题。

九、Smith-Magenis综合征

通常是由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，特别是指定为p11.2的短(p)臂区域。这种发育障碍影响身体的许多部位，主要症状表现为轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、面部特征异常、睡眠障碍和行为问题。

十、Yuan-harel-Lupski(YUhAL)综合征

是由p12-11.2的区域中复制一小片17号染色体导致的，其特征在于存在多种神经系统问题，YUhAL综合征会引起发育迟缓和行为问题，包括肌肉无力，小腿和脚的触摸，热和冷的敏感性降低，可能是由于pMp22的重复基因。

十一、其他癌症

已经在几种其他类型的癌症中鉴定了17号染色体异常的变化。这种17号染色体的异常形式具有两个长(q)臂而不是一个长臂和一个短(p)臂。异17号染色体q通常在称为慢性髓性白血病(CML)的血液形成组织的癌症中发现。

十二、其他染色体病症

17号染色体数量或结构的变化，对患者可以产生各种影响，包括智力低下、发育迟缓、面部特征奇特、肌张力弱)和身材矮小。

综上，胎儿出现智力低上、发育迟缓、精神疾病、肌肉僵硬、喂养困难等症状，很可能是17号染色体异常所引起，在日常生活中，部分做过染色体检查的孕妈一般都比较了解，17号染色体出现异常会影响胎儿的智力，由于17号染色体可能含有1100-1200个基因，17号染色体异常会导致个体患上精神疾病、白血病、皮肤癌等多种疾病。

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