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做了三代试管,为啥还会有胚染异常的胎儿?

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今天谈一个三代试管的话题,很多姐妹因为这样或那样的原因选择了三代试管,花费了高昂的费用,觉得反复流产问题解决了一半。

只要自己只要把母体问题解决好,就能保证抱娃成功,事实真的是这样吗?

01第三代试管能保证胚胎100%没问题?

第三代试管婴儿并不是保险箱,它主要解决的是高龄容易出现染色体异常夫妻、特殊单基因遗传病夫妻、有染色体疾病夫妻的生育问题。

一般来说第三代试管主要检查染色体数目、单基因病查特殊基因或特殊染色体,只有数目异常,而且是大比例的数目异常会被筛掉。

特殊情况的异常,比如染色体小片段异常是查不到的,所以即便你已经做了第三代试管,你还是要进行常规产检,必要时应选择侵入性的产前诊断。

特别是夫妇自身染色体异常或单基因病携带者,仍应通过侵入性产前诊断进行确认,以免因胚胎嵌合导致漏诊。

02常规产检了为啥还要我做羊穿?

这也是很多姐妹纠结的问题,因为第三代已经筛选过胚胎了,很多人认为简单产检即可,没必要进行侵入性检查。

根据胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识,对于胚胎移植后获得持续妊娠者,需进行侵入性产前诊断。

现阶段不建议采用无创产前筛查的方法,同时,对受术者及其子代的随访率必须达100%,目前较常用的侵入性产前诊断的方法是羊水穿刺。

在胚胎形成初期进行第三代检测的时候,因为胚胎很小,只是随机筛选几个细胞。

这时候有可能被筛选的是正常细胞,但这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。

随着胚胎发育,可能会形成嵌合体,也就是正常细胞和异常细胞同时存在的情况,

在胚胎发育长大后,如果不对胎儿进行检测,只是对游离DNA进行检测,依然存在检测不准确的情况。

因此,第三代试管婴儿存在活检的细胞诊断为正常,但移植胚胎却是异常的可能。只有针对胎儿进行产前诊断才能确保宝宝健康。

03反复胎停第三代试管是救命稻草吗?

对很多姐妹,尤其是反复胚染异常的姐妹来说,第三代试管婴儿是她们最后的希望,实际上情况和大家想象的可能并不一样。

首先,三代必须在囊胚的基础上进行,而养囊对很多姐妹来说风险很大,圈姐曾多次见到有姐妹促排很久,胚胎也不少,养囊却全军覆没的情况。

其次,三代本身对胚胎是有损伤的。一个囊胚中有150-200个细胞,三代采样需要从中取出5-6个细胞,可能会对胚胎有千分之1到千分之2的损伤率。

最后,三代胚胎即使应用了精度最高的基因检测技术NGS,筛查的准确率也不是百分之百,会有1%误检率。

所以,三代试管选择需要慎之又慎,另外,也许三代不合格你也不是无路可走。

有一对准父母在别无选择的情况下移植了未通过三代检测的胚胎,也生出了健康胎儿。

虽然这是小概率事件,但是对于那些胚胎特别珍贵的夫妻而言,也许不做三代换来更多的移植机会不失为一个折中的选择。

04嵌合体胚胎可以移植吗?

这和前面说的相反,检测正常不一定百分百正常,但检测发现了异常,是嵌合体,但胚胎很珍贵要不要移植呢?

胚期的胚胎大概由100-300个细胞组成,形成一个中空的球体,在球体内的一个角落里有一团细胞,将来可以发育为胎儿,而球体外周的细胞将来则发育为胎盘。

遗传检测就是取这外周细胞中的4-10个来进行检测,理论上说,这4-10个细胞的染色体组成是一致的,也和整个胚胎的染色体组成是相同的。

但是有的时候,会发现这4-10个细胞的染色体组成并不相同,可能有几个细胞染色体异常,其余几个细胞染色体是正常的,这种情况,我们就称之为“嵌合体”。

这时候胚胎发育会存在以下几种可能:

①这种异常细胞只有少数,仅存在于囊胚外周一圈、将来发育为胎盘的细胞中,而将来发育为胎儿的那团细胞都是正常的,那么这个胚胎是可以继续发育,并且可能获得健康的宝宝。

②如果这些异常的细胞有少数出现在将来发育成胎儿的内细胞团中,那么这个胚胎发育的命运更加不确定

可能这些少数的异常细胞在胚胎发育的过程中会被淘汰掉,其余正常细胞可以发育为健康宝宝;

也有可能异常细胞战胜正常细胞进一步生长增多,而导致胎儿染色体异常,那么胚胎移植后则不能正常发育,或者流产,或者发生胎儿畸形。

③一旦将来发育为胎儿的那团细胞全部、或者大部分为染色体异常的细胞,那么这个胚胎很有可能不能最终发育为一个健康的宝宝。

正是由于上述的几种可能的不确定因素,一旦检测报告提示胚胎为“嵌合体”,那么这个胚胎发育的命运就存在多种可能性。

基于前期的大量研究,这些嵌合体胚胎中相当一部分还是有机会获得健康宝宝的。

所以,当没有其它染色体正常的、可以移植的胚胎时,是可以尝试移植这些“嵌合体”胚胎的。但是移植前,你也需要了解移植嵌合体胚胎存在的风险。

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