随着第一代体外受精技术的诞生和第三代体外受精技术的成熟,它帮助许多不孕家庭有了自己健康的孩子。第三代体外受精技术可以筛查哪些常见的遗传疾病?
第三代试管婴儿也被称为胚胎植入前遗传诊断(PGD),是指在试管婴儿-胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选出健康的胚胎进行移植,防止遗传播。因此,第三代试管婴儿技术不仅可以帮助不孕家庭实现怀孕目标,还可以直接筛选出有问题的胚胎,选择健康的胚胎植入子宫,达到优生优育的目的。
第三代试管可以筛查哪些常见遗传病?
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病包括骨骼发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素瘤、胃肠道多瘤综合征、先天性强直等。这些遗传疾病的显性基因都在常染色体上。
2.X-连锁隐性遗传病
X血友病常见于连锁隐性遗传病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病的基因位于Y染色体上,所以大多数患者都是男性。
3、X连锁显性遗传病
X由于X染色体上的显性基因,连锁显性遗传病在女性中比男性更为常见。
四、染色体疾病
先天性痴呆症和其他染色体患者的儿童风险超过50%,同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者,其后代患有染色体疾病。而常染色体隐性遗传病,如夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传病,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝肿等。
5.多基因遗传疾病
躁狂抑郁症精神疾病、精神分裂症、严重先天性心脏病、原发性癫痫等都是多基因遗传疾病,发病机制复杂,遗传率高,危害严重。无论性别如何,患者的后代都有超过10%的风险。由于致病基因众多,环境因素在发病中起着重要作用,目前无法通过PGD确定后代的易感性。
理论上,只要病原因明确,就可以使用PGD筛查后代单基因遗传病,PGD由于致病基因数量多,环境因素在疾病发展中的作用,可用于筛查健康后代的大部分染色体疾病,PGD不能用来确定后代的易感性。
虽然第三代试管婴儿技术有很多优点,比如优先选择胚胎,但是通过PGS技术选择合适的胚胎,减少流产的可能性,避免一些家庭遗传疾病,但不仅胚胎要求高,成本远高于第一代体外受精和第二代体外受精,因此,我们选择体外受精技术来帮助怀孕,根据自己的身体状况选择合适的体外受精技术。因此,当我们选择体外受精技术来帮助怀孕时,我们应该根据自己的身体状况选择合适的体外受精技术,这不仅成功率高,而且可以减少一些不必要的费用。
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