第三代试管婴儿技术到底能筛查哪些疾病？

植入前遗传学检测（PGT）是一种用于辅助生殖的诊断技术，用于确保胚胎没有遗传异常，包括遗传疾病和染色体异常，即民间说法：第三代试管婴儿技术。

一、植入前遗传学检测

PGT是对胚胎的基因检测，因此，它允许我们检测可能导致流产或病儿出生的DNA异常。

在大多数情况下，检测的疾病是遗传性的，也就是说，它们可以从父母传染给子女。因此，如果一对夫妇中的一个人有基因改变，或者他们知道其中一个或两个都是携带者，通过这种方法，他们可以有健康的孩子。其他异常在受精后的胚胎中从头发生，没有遗传病史。在这些病例中，PGT的主要指征是有反复流产史，或者是高龄妇女。

在使用PGT进行体外受精的过程中，一旦患者获得报告结果，携带基因异常的胚胎将被排除。

由于PGT，全世界已经有成千上万的健康儿童出生。

二、遗传病

遗传病是由一个基因（单基因疾病）或多个基因（多基因疾病）序列中的基因组突变引起的。

此外，当生殖细胞（即卵子和精子细胞）上出现突变时，疾病可传播给后代。

遗传病传播的机会取决于每种疾病的遗传类型。因此，遗传病可分为以下几类：

1.常染色体显性遗传

影响非性染色体的异常。受影响的个体将患有该疾病，因为他或她将从患有该疾病的父母中的一方继承有缺陷基因的一个副本。

患病父亲将这种遗传病传给子女的可能性为50%。最常见的常染色体显性遗传病：

软骨发育不全

脊髓小脑共济失调SCA1和SCA3

腓骨肌萎缩症

面肩肱型肌营养不良（FSHD）

强直性肌营养不良（Steinert）

Albers Schönberg病，或常染色体显性遗传性骨质疏松症II型（ADO II）

结节性硬化症1型

结节性硬化症2型

遗传性多发性外生骨疣

亨廷顿病

多发性内分泌肿瘤1型和2型

神经纤维瘤病1型和2型

成骨不全（OI）

遗传性痉挛性截瘫（HSP），也称为家族性痉挛性截瘫（FSP）

PKD1区域相关的多囊肾病（PKD1）

与PKD2区域相关的多囊肾病（PKD2）

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

色素性视网膜炎

Lynch综合征：遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）

马凡综合征

努南综合征

林岛综合征（Von Hippel—Lindau综合征，又称“VHL综合征”）

2.常染色体隐性遗传

与常染色体显性遗传病一样，该组由影响非性染色体的疾病组成。区别在于，受影响的人同时继承了缺陷基因的两份副本，一份来自父亲，另一份来自母亲。

如果后代遗传了一个正常拷贝和一个异常拷贝，他们将只是疾病的携带者。携带者不会出现症状，但他们可以将其传给后代。

父母双方都是携带者的患病儿童的概率为25%，而他或她成为携带者的概率为50%，完全健康的概率为25%。

最常见的常染色体显性遗传病：

戊二酸血症1型

丙酸血症A

丙酸血症B

Fanconi贫血

Friedreich共济失调

脊髓性肌萎缩（SMA）

α-地中海贫血

β地中海贫血

糖基化障碍（CDG1A）

类固醇21羟化酶缺乏症

L-CHAD

缺乏症

多汗性外胚层发育不良（克罗斯顿综合征）

Gaucher病

囊性纤维化（CF）

神经节苷脂病

严重联合免疫缺陷（SCID）

异染性白质营养不良

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

粘多糖病IIIA（

San Filippo A）

恶性婴儿骨质疏松症

常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）

遗传性非综合征性感音神经性耳聋

酪氨酸血症1型

3.X连锁显性遗传

影响X染色体上基因的突变。由于这些疾病具有显性遗传，可以在男性和女性中发生。

患病妇女有50%的机会将疾病传染给所有的子女。然而，受影响的男性只会将其传给他们的女儿，而男性儿童则会健康。

一些X连锁显性疾病：

色素性尿失禁

低磷性佝偻病

法布里（Fabry）综合征

雷特（Rett）综合征

由于遗传模式，这组疾病在女性中的发生率高于男性。尽管如此，男性相关症状的严重程度更高，因为他们只有一份X染色体。

4.X连锁隐性遗传

这组包括影响X染色体基因的突变。由于它们是隐性遗传，因此妇女继承了患病父母双方的缺陷副本。如果只有一个拷贝是遗传的，那么受影响的妇女将只是疾病的携带者。

另一方面，由于男性只有一份X染色体，因此在所有情况下，他们都会患上这种疾病。

X连锁隐性疾病：

肾上腺脑白质营养不良，也称为X连锁肾上腺脑白质营养不良，ALD

鸟氨酸转氨淀粉酶缺乏症

Norrie病

血友病

肌管肌病

粘多糖病I（Hurler综合征）

粘多糖病III

Hunter综合征）

阿尔波特综合征

脆性X综合征

Lesch-Nyhan综合征

根据每个祖细胞的状况，以及传播与性染色体相关疾病的风险，可能推荐或不推荐PGT。

5.Y连锁遗传

影响Y染色体的突变。这种类型的遗传模式称为限雄遗传。

由于Y染色体只能在男性身上发现，因此受影响男性的所有儿子都会生病，并可能将其传给后代。相反，这种类型的疾病不能表现在女性身上，因为女性有XX对性染色体。

Y连锁遗传病很少发生。Y染色体微缺失（YCM）算是一个例子。

三、染色体疾病

染色体紊乱或异常，也称为染色体病，影响染色体的数量或结构。

与遗传疾病一样，染色体病也可以遗传。然而，它们可能是由于减数分裂过程的缺陷导致的，这会导致卵子或精子的异常。

减数分裂过程异常的原因多种多样：大龄、癌症治疗、药物滥用等。

某些染色体疾病与生命相容。在这些情况下，严重程度取决于被改变的染色体。不幸的是，另一些则与生命不相容，导致无法存活的胚胎，或导致反复妊娠丢失的胚胎。

以下是可以发现的主要类型的染色体改变：

1.数值异常

人类的染色体总数是46条，23条来自母亲，23条来自父亲。

个体染色体数量的异常称为非整倍体，我们可以分为两种类型：

①单体性

一对染色体中只存在一条染色体。Turner综合征就是这种情况，受影响的妇女有一条X染色体（核型45，X0）。

②三体性

以附加的染色体为特征。例如唐氏综合征（21三体）、帕托综合征（13三体）、爱德华兹综合征（18三体）和克氏综合征（核型47，XXY）。

这些染色体病与生命相容，但其他如15号三体或22号三体则不然。由于非整倍体，大约60%的流产发生在妊娠的前三个月，以及6%的死胎。

2.结构异常

染色体的结构异常是由于染色体片段的断裂和不正确的重新连接造成的。包括：

①易位

一个染色体片段转移到另一个区域。可以分为平衡易位（如果遗传物质的数量没有变化）和不平衡易位（如果有额外或缺失的信息）。还有，存在第三种类型的易位，罗伯逊易位（ROB），其中一对近端着丝粒染色体融合在一起，这意味着三体传播的风险更高。

②插入

将染色体上的片段添加到另一个DNA序列中。

③倒置

染色体片段倒置（即染色体内重排）并重新插入染色体。

④环状染色体

染色体的末端融合在一起形成了一个环。它具有严重的后果，因为它与失活相关。