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女性染色体异常生下的胎儿可患以下疾病(女性染色体异常有哪些表现)

分类:遗传基因检测 323

女性染色体异常生下的胎儿可患以下疾病

13三体综合症:患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、毛细血管瘤、多指畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、肌张力过高,及严重精神发育迟滞等患儿,多死于儿童早期。

18三体综合症:患儿表现为生长迟缓、并指畸形、摇篮底足,足趾大而短、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等,常死于婴儿早期。

猫叫综合症:是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周,至数月出现小猫叫样哭声,短头畸形、满月脸、严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

染色体异常,虽然发病率不高,但是一旦出现那么危害将是不可估量的,特别是后代的健康令人担忧,染色体异常,会导致各种遗传疾病的出现,如会导致13三体综合症、18三体综合症,以及猫叫综合症。且不同的染色体异常性疾病,会呈现出不同的症状。下面就来了解下女性染色体异常有哪些表现。

女性染色体异常有哪些表现

1、怀孕困难

女性染色体异常一般是没有什么症状的,只有通过孕前检查或是基因检查才能够检查出来。染色体异常的女性会在怀孕早期发生流产、死胎、胎儿畸形、胎儿夭折等问题,以多次流产、不孕不育为主要表现。

2、身体症状

(1)女性正常的染色体是46XX,而女性染色体异常分为超X综合症、特纳综合症、XX单纯性腺发育不全、真两性畸形和睾丸女性化综合症。超X综合征即46XXX,异常表现为月经量少、紊乱或者闭经,

(2)特纳综合症级45XO,表现为卵巢不发育、子宫发育不全或者不发育,无排卵、无月经并且不能生育。

(3)单纯性腺发育不全表现为卵巢和子宫都不发育,第2性征发育不全,原发性闭经、无排卵、不能生育。

(4)真两性畸形表现为一侧为卵巢而另一侧为睾丸。睾丸女性化综合征,即表现为没有卵巢有睾丸,但是不会受孕。

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