丈夫染色体罗氏易位致妻子多年不孕

供卵试管婴儿成功率大概可达到85%以上，但是对于高龄女性做试管婴儿是有风险的，可能会降低成功率。生殖中心建议您趁年轻早点做试管。

妻子多年不孕原来是丈夫染色体有问题

丈夫染色体罗氏易位致妻子多年不孕

不孕症的医学定义是一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常，但未成功怀孕。 然而南昌染色体异常必须做供卵三代吗，结婚四年后丈夫染色体罗氏易位致妻子多年不孕，赵女士和丈夫张先生到徐州市妇幼保健院生殖医学中心求助南昌染色体异常必须做供卵三代吗，未能怀孕。 中心主任黄小杰印象深刻。

黄小杰主任了解到，赵女士和丈夫张先生在当地医院接受了检查。 “男子男科检查发现少弱精子症，一直在吃药治疗。” 黄小杰主任说南昌染色体异常必须做供卵三代吗，张先生患有严重的少弱精子症，是染色体异常引起的，但是到男科就诊，长期吃药，并没有改变不孕的状况。 黄主任建议，当夫妻双方多年不孕不育时，最好向专业的生殖医学中心寻求帮助。

核型分析发现三代试管包生女孩，张先生只有一条正常的21号染色体和一条正常的14号染色体，以及一条从21号染色体长臂融合到14号染色体长臂的衍生染色体供卵助孕生个男孩，说明14号染色体与21号染色体存在罗氏易位。

黄晓杰主任解释说，罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%-3%。 罗氏易位携带者的表型除配子形成时异常外，其他表型一般正常。 罗氏易位的男性携带者可能患有少弱精子症，导致不育。 罗氏易位的携带者核型正常，配偶可能结婚，可能导致不育、胚胎停止发育、反复自然流产，或生出染色体异常的孩子（如唐氏综合症）。

第三代试管婴儿技术帮助不孕夫妇生育

黄晓杰主任告诉张先生夫妇，罗氏的易位后代可能存在三种胚胎：一种是完全正常的胚胎，正常妊娠，没有易位染色体遗传。 理论概率为1/6； 二是罗氏易位携带者胚胎，正常妊娠试管生双胞胎，后代为罗氏易位携带者，核型与亲本携带者一致，理论概率为1/6； 三是染色体异常的胚胎，会导致怀孕困难，孕期反复流产，或者生出染色体异常的孩子。 最常见的染色体异常是 21 三体，理论概率为 4/6。

黄晓杰主任表示，由于罗氏的易位是一种染色体疾病，传统的第一代和第二代体外受精技术无法很好地解决这个问题。 第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行基因检测，筛选移植胚胎，从而阻断染色体疾病/单基因疾病向后代传递，降低流产风险。 张先生和妻子决定接受第三代试管婴儿治疗三代试管，生下一个健康的宝宝，避免下一代经历生育的痛苦。

随后，徐州市妇幼保健院生殖医学中心为张先生夫妇进行了一系列的治疗，包括诱导排卵、体外受精、囊胚培养等，获得了10个可以活检的囊胚。

张先生夫妇表示，希望获得不携带易位染色体的胚胎供卵试管医院哪家好，从而彻底阻断罗氏易位染色体在家族中的传递。 黄小杰主任介绍，本案胚胎的基因检测首先是筛查4Mb以上的非整倍体。 共活检10个胚胎，其中7个通过第一阶段非整倍体筛选，即整倍体胚胎。 第二阶段是构建单倍型，消除片段交换重组带来的检测风险，区分携带罗氏易位染色体的胚胎。

由于常规单倍型构建技术无法构建单倍型，黄小杰主任带领团队攻克难关，将单细胞扩增技术与易位携带检测技术相结合，完成了江苏省首例单精子基因组扩增。 通过增强组合等位基因作图对 Roche 易位载体胚胎进行分化的胚胎遗传学检测 ( )。

2019年10月，市妇幼保健院生殖医学中心选择未携带罗氏易位的胚胎进行移植，赵女士成功怀孕。 2020年6月，赵女士顺利产下一名健康男婴。

三代试管婴儿技术可从源头阻断染色体疾病向后代传递

市妇幼保健院生殖医学中心主任黄小杰提醒，染色体疾病包括染色体数目异常和染色体结构异常。 染色体结构异常包括染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微重复等。染色体异常在临床上较为常见，包括45、XO（特纳综合征）、47、XXY（克氏综合征）等。

单基因疾病包括：

常染色体隐性遗传，如小儿多囊肾、先天性耳聋等；

常染色体显性遗传，如成人多囊肾病、马尔芬综合征、软骨发育不全等；

X连锁显性遗传，如维生素D抵抗性佝偻病；

X连锁隐性遗传，如眼脑肾综合征、血友病、假性肥大性肌营养不良等。

第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行基因检测，筛选移植胚胎，从而阻断染色体疾病/单基因疾病向后代传递，降低流产风险。 黄小杰主任建议丈夫染色体罗氏易位致妻子多年不孕，有遗传病/染色体病家族史的女性，应进行详细的基因检查，并接受专业的遗传咨询。 计划生育后代时，应选择第三代试管婴儿技术，筛选胚胎移植。 如果父母染色体正常，但女方年事已高，有过多次自然流产（2次以上）、多次着床失败，或男方有严重畸精症等，也需要接受三代试管婴儿治疗。

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徐宝财经媒体记者 李梦琪通讯员 张彤

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