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“他的精液中没有精子。”
林女士与杨先生结婚6年,但一直没有怀孕。 林女士心急如焚,和丈夫一起来到了医院。
到医院检查后,结果出乎意料。 杨先生的染色体结果竟然是“46,XX”,也就是说,从基因的角度,杨先生不是“男人”……
明明有男性特征,明明生活很规律,明明婚后生活也很正常染色体问题供卵,这是怎么回事?
这不是电影,也不是电视剧,这一幕真实发生在现实生活中。
杨先生得了什么病?
在我们的认知中,人只有两种性别——男性和女性。
从医学的角度来看染色体问题供卵 结婚6年无子,却发现老公不是男人! 是作弊还是别的?,并没有那么简单。 人类性别可分为染色体性别、性腺性别和生殖器性别。
1、染色体性别:遗传性,男女体内的染色体数目相同,都是23对染色体,即46条。其中22对染色体为男女共有染色体问题供卵,称为常染色体,而另一对染色体可以决定性别,男性为XY,女性为XX。
2、性腺性:雄性性腺为睾丸,性成熟后释放精子; 而女性性腺是卵巢,性成熟后会释放卵子。
3. 生殖器性别:表型性别,生殖器官为阴茎、阴囊、前列腺、输精管、精囊为男性; 如果生殖器官是阴唇、阴道、子宫和输卵管,则为女性。
和杨先生一样,男性生殖器官发育基本正常全国借卵助孕生子 ,但发现AZF基因(位于Y染色体上,控制精子生成的基因)完全缺失,促卵泡激素(FSH)同时高染色体问题供卵,医学上称为。 “性逆转综合症。”
性反转综合征是由染色体异常引起的一种罕见的性腺发育障碍。 杨先生属于“46,XX男性性倒置综合症”,男性发病率约为1/20000。
此外,还有一种——“46,XY女性性倒置综合症”。
14岁的女孩小苏就患上了这种病。 本该来月经的,却久久没有动静。 妈妈带她去医院检查,发现小苏的染色体是“46枣庄助孕{机构}公司,XY”,核型男性,是个“男孩”。
萧肃还有一个双胞胎姐姐,她的处境和萧肃一模一样。 送到医院检查后染色体问题供卵 结婚6年无子,却发现老公不是男人! 是作弊还是别的?,确实是个“男孩”。
像小苏姐姐这样的女性很少见,发病率大约占人群的1/4。
为什么有些人会患上性逆转综合症?
人类性别发育的过程非常复杂,主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤。
其中,性别决定是具有双重潜能的胚胎的性腺嵴发育成睾丸或卵巢的过程,性别分化是导致内外生殖器官形成的过程。
在人类性别发育过程中,必须确定三种性别,即前面提到的染色体性别、性腺性别和表型性别。
第一阶段是遗传或染色体性别决定,从精子和卵子的融合开始。
第二阶段是从染色体性别到性腺性别的转变。 值得一提的是,虽然遗传性别在精子与卵子结合的那一刻就已经确定,但胚胎要到妊娠第6周才开始有性别。 此时,原始性腺具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。
第三阶段是表型性别的确定,由生殖道和外生殖器分化完成决定。
在正常情况下,这三个阶段是渐进的,两性是一致的。 然而,在人类性发育的复杂过程中,任何一个环节一旦出现一点异常,都可能产生深远的影响试管男宝,甚至导致性发育异常。 比如性反转综合症。
大量研究表明,人类的性别决定过程是由SRY基因主导的,SRY基因是一种存在于Yp11中的结构基因。 睾丸。
至于男性性反转综合征,90%以上是由于SRY基因不诚实,从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体,导致46,XX(女性核型)个体发育成男性.
女性性反转综合征多是由于SRY基因的缺失和突变,也就是说位于Y染色体上的SRY基因缺失或发生突变,从而导致发育成男性个体(核型46,XY)成男性。 女性。
当然,还有其他与性别决定有关的遗传异常也可能导致性反转综合症。
综合起来贵阳试管三代试管生子助孕机构,问题出在基因上。
遗传问题可以治愈吗?
相对而言,性反转综合征较为少见,临床特征差异较大,给临床诊断带来一定困难。
遗憾的是,性反转综合症目前仍是一种无法治愈的疾病。
但是,我们可以利用现代医疗技术帮助他们提高生活质量:
1.手术治疗:包括生殖器矫形、性腺切除等。随着患者年龄的增长三代试管供卵,发育不良的性腺恶变率会增加,因此患者需要及时切除性腺,以防止恶变。
2、激素治疗:在青春期,可以采用激素替代疗法来维持第二性征的发育。
3、心理治疗:无论染色体核型如何,都应根据患者的社会性别,顺应患者的内心,社会不要给他们太大的舆论压力,必要时给予心理疏导。
此外,产前诊断也应引起足够的重视。
对于高龄孕妇等高危人群,如接受羊水穿刺检查胎儿染色体疾病,如果超声检查发现胎儿性别与染色体核型不符,或超声检查发现生殖器官发育不良或胎儿性别异常等。怀疑,应进行胎儿羊水细胞染色体的分子遗传学研究分析。
在临床上,一般情况下,男性性反转综合征患者多因儿童期外生殖器发育异常、成年期不育、乳房女性化、性功能障碍等原因前来就诊; 儿童期智力低下和发育迟缓,青春期第二性征发育不良,成年期不育。
因此,在这些情况下,医生需要提高警惕,减少误诊和漏诊。
参考:
[1]医科大学附属第一医院:《结婚6年无子,经查老公竟是女儿! “
[2]深圳市妇幼保健院:“养了17年的“儿子”竟然是女儿!医生:早诊早治
[3]葛勤生. 临床生殖内分泌学[M]. 科技文献出版社,2001.
[4] 湖北省妇幼保健院:《科普丨养了15年的男婴居然是男孩?家长都懵了……》
[5] 张琳琳,石少瑞,戴运才. SRY阴性46,XX男性性反转综合征一例报告及细胞分子遗传学研究[J]. 四川医药, 2020, 41(7): 777-779.
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