染色体疾病有哪些(染色体检查46XX是什么意思)

染色体疾病有哪些

(1)X染色体缺失特纳(Turner)综合征：表型为女性，性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、后发际低、短颈、有乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

(2)克林费尔特(Klinefelter)综合征：患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

(3)DOWwn综合征(先天愚型)：典型的21三体综合征，有47个染色体，多一个21号染色体，高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

在我们人体当中，DNA掌握着遗传物质，男性和女性体内的染色体也会有一些差异，如果是一些先天疾病的话，很有可能是染色体或者是DNA异常引起的。这些染色体疾病需要到专业的医疗机构进行检查，才能发现。那么染色体检查46XX是什么意思呢?下面就来详细了解下吧。

染色体检查46XX是什么意思

染色体检查如果显示结果为46XX，结果是正常的，不用担心。人类有23对染色体和一对性染色体，性染色体主要是决定性别的一对染色体。46XX染色体是常染色体和性染色体都正常，这是正常女性染色体。

染色体46XX可以从以下几部分来理解：

1.常染色体：人体的染色体分常染色体和性染色体。常染色体是指男女都有的染色体，正常一个人是22对。

2.性染色体：是决定男女性别的染色体，XY代表男性，XX代表女性。

3.46：是指22对常染色体再加上1对性染色体，叫46条染色体。

当然也有些人是染色体异常的，包括染色体的数量异常和染色体的结构异常。常见的性染色体异常：有含有三个x染色体的，如染色体，核型是47XXX。有含有两个Y染色体的，核型是47XYY，染色体异常会导致人体发育出现问题以及身体疾病。

夫妻双方有一方染色体异常，都可能导致胎儿患病，所以怀孕以后如果有家族遗传病家族史或是分娩史的患者，生育过畸形胎儿的情况，需要做羊水穿刺的染色体核型分析，一旦有问题就要及时进行处理，以降低先天性胎儿以及遗传病患儿的出生率。