患者患有尼曼匹克症要怎么避免遗传

尼曼匹克是鞘磷脂堆积的一种疾病很多泡沫细胞积聚在单核巨噬细胞体系中，呈现肝、脾肿大、中枢神经体系退行性变，可发生在婴儿、儿童或成人。新生儿会呈现腹水、严峻肝病、肺浸透引起的呼吸衰竭。其他常见症状包含隐性共济失调、笔直核上注视麻木(VSGP)和发呆、肌张力妨碍和癫痫、声响妨碍和吞咽困难，成年人更简单呈现发呆或精力反常。

尼曼匹克有哪些类型？
曾经三种类型的尼曼匹克症是A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型。
1.尼曼匹克症A型(NPA):典型的尼曼匹克病，多在出世后3~6个月内发病。刚开始食欲不振，吐逆，喂养困难，极度消瘦，皮肤枯燥蜡黄，进行性智力，运动减退，肌张力低，软瘫，多因4岁前感染而逝世，其遗传基因为SMPD1基因突变。

2.尼曼匹克症B型(NPB):婴幼儿或儿童发病，病程缓慢，肝脾肿大，但智力正常，无神经体系疾病，其遗传基因为SMPD1基因突变。

3.尼曼匹克C型(NPC):儿童期常见，刚出世时发育正常，然后肝脾肿大，5~7岁呈现神经体系症状，如智力损失、语言妨碍、学习困难、共济失调、震颤、发呆等。，但不影响寿数，其遗传基因是NPC1和NPC2。

4.尼曼匹克D型(NPDD):少年后发病缓慢，黄疸显着，肝脾肿大，神经症状。

5.成人：成人发病，智力正常，无神经症状，肝脾肿大程度不同，可长时刻生计。

尼曼匹克症的症状是什么？
尼曼匹克患者可在不同年纪呈现症状，一般分为围产期(出世前后不久)、前期婴儿期(3个月至2岁)、晚期婴儿期(2至6岁)、青少年期(6至15岁)和成人期(15岁及以上)。

尼曼匹克影响神经和精力功用，以及各种内脏器官。症状能够在不同的时刻呈现，并遵从独立开展的规则。内脏症状在年青患者中更为常见。神经疾病和精力疾病的症状往往跟着时刻的推移而缓慢呈现，因此在晚年集体中更为杰出。

1.围产期患者中，胎儿腹部液体积水(胎儿腹水)存在，出世后持续添加。这些婴儿常常长时刻从肝脏流出胆汁（胆汁淤积），导致黄疸（皮肤、粘膜、白黄眼睛），肝脾肿大是一个十分显着的特征。

2.在婴儿期前期，尼曼匹克患者或许只呈现肝脾肿大，其他或许呈现运动缓慢、肌肉张力缓慢等现象，而在婴儿期晚期或许呈现视力损害（不能正常向上或向下看，医学称为笔直注视麻木，称为VSGP），作为补偿，他们或许曲折头部，斜眼做不自然的动作。此外，在婴儿期也或许发生听力损害。

3.在青少年患者中，除上述症状外，还常常呈现小脑共济失调（行走不协调）、声响困难（构音妨碍）、吞咽困难等，逐步加剧精力妨碍（发呆）和智力妨碍（智力妨碍）的构成。因为喂养困难，食物简单进入肺部，然后诱发呼吸困难。

4.在成人患者中，除上述症状外，还或许呈现严峻的履行才能妨碍和精力疾病，如严峻郁闷或精力分裂症，并伴有神经功用萎缩，还可呈现癫痫等疾病。

尼曼匹克症哪些医治办法？
临床上以对症医治为主。假如肝脾肿大，能够进行肝脾切除术，但简单复发；如有癫痫、肌张力妨碍、痉挛等。，应选用抗癫痫药物医治；如有呼吸和吞咽困难，应刺进呼吸管和胃管。

一般来说，尼曼匹克病的医治需求多学科专家的共同努力，包含儿科医师、神经科医师、眼科医师、肺科医师、胃肠科医师和其他医疗保健人员。当然，泰国试管婴儿医院的专家指出，假如产前能体系地进行遗传咨询，就能够完全防止将疾病遗传给子孙。

怎么防止症怎么防止遗传？
尼曼匹克是一种常染色体隐性遗传疾病。假如夫妻两边都是致病基因的携带者，他们的子孙有25%的致病概率。为了防止遗传给子孙，能够经过三代试管婴儿技能(PGD)进行间隔，防止遗传给子孙。
PGD开始被称为胚胎植入前筛查，现在也被称为植入前基因检测（PGT-M），是一种检测胚胎基因或染色体反常的基因技能。假如测验的胚胎没有反常胚胎（如尼曼匹克病），它将被放回子宫持续发育。从临床上看，胚胎通常在出世后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在，冷冻胚胎更常见，以便女人有更多的时刻调理身体，便利后续植入。

这种技能与传统的体外受精技能（IVF）十分类似。不同的是，PGD将在植入前对胚胎进行进一步的基因检测，以消除染色体反常或遗传疾病的胚胎，以保证植入子宫的胚胎不会患尼曼匹克病。