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神经纤维瘤患者如何怀孕(神经纤维瘤会遗传吗)

分类:遗传基因检测 473

神经纤维瘤患者如何怀孕

为了不让自己的子女不遗传神经纤维瘤,患者可以做第三代试管婴儿,神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,由NF基因突变引起,所以可以做第三代试管婴儿可以筛查出来。第三代试管可以筛查染色体结构和数目异常引起的疾病,同时也能筛查有明确致病点位的单基因遗传疾病,比如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。

神经纤维瘤是威胁人类健康的一重磅杀手,主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度,神经纤维瘤病为人类罕见类疾病,并且目前没有可以完全治愈的手段,那么神经纤维瘤会遗传吗?

神经纤维瘤会遗传吗

神经性纤维瘤又叫神经膜瘤,在中国,神经性纤维瘤的患者大概有三十万左右。一旦患上这种疾病会严重影响到患者的容颜,给心理带来很大的影响,给正常的社交带来一定的负面影响。神经纤维瘤是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,无论是一型神经纤维瘤病,还是二型神经纤维瘤病,都是由于基因突变造成的,这类疾病是有明显的遗传倾向的。

神经性纤维瘤是由于患者们体内的22号染色体基因发生了突变,导致患者们神经嵴细胞发育出现了异常,从而引发的一种系统损害性的皮肤疾病。在已有的患者中,大约一半是经家族遗传的,有明确的家族史,其余的患者没有家族遗传史,但疾病的根源在于基因突变,并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响。

神经性纤维瘤患者身上、头上有肿块,还伴有褐色的咖啡牛奶斑,以及骨骼、眼部等多个系统或器官的潜在异常。所有的治疗还只能是改善外观,但不能根部解决疾病本身。一旦生育小孩,下一代无论是男女,都有50%的患病率。因此神经性纤维瘤患者不要轻易怀孕,应该找遗传学家进行咨询。

神经性纤维瘤的发病时间会因人而异,有些患者发病的时间较早,有些患者发病的时间就比较晚。但是这种时间差异并不表示神经性纤维瘤不会遗传,它只是发病时间的先后问题而已。

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